CHUS
Découverte médicale majeure
Première publication 11 juin 2013 à 19h05
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Crédit photo : TVA Nouvelles
Par Isabelle Dorais | TVA Sherbrooke
Les chercheurs du CHUS peuvent dorénavant dépister une maladie mortelle rare chez les nouveau-nés, l'atrésie intestinale multiple. L'animatrice Mélanie Gagné est touchée par l'avancée médicale, d'autant plus qu'il y a six ans, son fils Mathis en est décédé.
Mélanie Gagné (TVA Nouvelles)
«Mon petit Mathis est décédé après 32 heures de vie, les photos que j'ai de lui, ce sont les souvenirs qu'il me reste.» C'était il y a six ans, Mélanie Gagné a donné naissance à son petit Mathis. Ce n'est qu'à la naissance que les médecins ont découvert qu'il ne lui restait plus que quelques heures à vivre.
Dr Bruno Maranda, médecin généticien au CHUS (TVA Nouvelles)
Femme de télévision, Mélanie Gagné a été confrontée à la rare maladie l'atrésie intestinale multiple. Son fils Mathis, tout comme seulement une trentaine d'autres nouveau-nés au Québec, en est mort. «Ça veut dire que les enfants naissent avec le tube digestif complètement bloqué à plusieurs endroits et même si on intervient avec des chirurgies pour enlever ses blocages, malheureusement, le tube digestif ne fonctionne pas et les enfants décèdent dans les premières semaines ou les premiers mois de vie», a indiqué Bruno Maranda, médecin généticien au CHUS.
Maladie héréditaire rare, une équipe de chercheurs-généticiens de Sherbrooke, Montréal et Québec a fait récemment une importante découverte; la découverte du gène responsable. «On peut à partir d'un prélèvement sanguin chez les parents, analyser leurs gènes et s'ils sont à risque de le transmettre à leur enfant.» Au terme d'une recherche de six ans, le dr Maranda et son équipe en sont venus à déterminer que lorsque les deux parents étaient porteurs du gène, qu'il y avait une chance sur quatre que le fœtus développe la maladie.
D'autres grands centres comme Paris et Boston étaient à rechercher le gêne; Sherbrooke les a devancé. Le centre devient ainsi la plaque tournante où les tests de dépistage seront effectués. Une centaine devrait être réalisée la première année.
Mélanie Gagné (TVA Nouvelles)«Mon petit Mathis est décédé après 32 heures de vie, les photos que j'ai de lui, ce sont les souvenirs qu'il me reste.» C'était il y a six ans, Mélanie Gagné a donné naissance à son petit Mathis. Ce n'est qu'à la naissance que les médecins ont découvert qu'il ne lui restait plus que quelques heures à vivre.
Dr Bruno Maranda, médecin généticien au CHUS (TVA Nouvelles)Femme de télévision, Mélanie Gagné a été confrontée à la rare maladie l'atrésie intestinale multiple. Son fils Mathis, tout comme seulement une trentaine d'autres nouveau-nés au Québec, en est mort. «Ça veut dire que les enfants naissent avec le tube digestif complètement bloqué à plusieurs endroits et même si on intervient avec des chirurgies pour enlever ses blocages, malheureusement, le tube digestif ne fonctionne pas et les enfants décèdent dans les premières semaines ou les premiers mois de vie», a indiqué Bruno Maranda, médecin généticien au CHUS.
Maladie héréditaire rare, une équipe de chercheurs-généticiens de Sherbrooke, Montréal et Québec a fait récemment une importante découverte; la découverte du gène responsable. «On peut à partir d'un prélèvement sanguin chez les parents, analyser leurs gènes et s'ils sont à risque de le transmettre à leur enfant.» Au terme d'une recherche de six ans, le dr Maranda et son équipe en sont venus à déterminer que lorsque les deux parents étaient porteurs du gène, qu'il y avait une chance sur quatre que le fœtus développe la maladie.
D'autres grands centres comme Paris et Boston étaient à rechercher le gêne; Sherbrooke les a devancé. Le centre devient ainsi la plaque tournante où les tests de dépistage seront effectués. Une centaine devrait être réalisée la première année.
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